DIAGNOSTICO

 ¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. Debido a que sus síntomas pueden confundirse con otras afecciones, el diagnóstico temprano y preciso es fundamental para mejorar la calidad de vida del paciente. El diagnóstico se basa en una combinación de antecedentes clínicos, pruebas genéticas y análisis bioquímicos. A continuación, te presento los principales métodos utilizados para diagnosticar esta enfermedad:

1. Tamizaje neonatal (prueba del talón):

En muchos países, se realiza una prueba de detección a todos los recién nacidos. Se toma una pequeña muestra de sangre del talón para medir los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), una enzima que suele estar elevada en los bebés con FQ.

2. Prueba del sudor (test de cloruro de sodio):

Es la prueba más utilizada y confiable. Consiste en medir la cantidad de cloruro (sal) en el sudor del paciente. Valores elevados indican la posibilidad de fibrosis quística. Esta prueba suele realizarse si el tamizaje neonatal da positivo o si hay síntomas clínicos sospechosos.

3. Pruebas genéticas:

Se analizan muestras de sangre o saliva para detectar mutaciones en el gen CFTR, que causa la enfermedad. Esta prueba confirma el diagnóstico y también es útil para el consejo genético familiar.

4. Evaluación clínica y antecedentes familiares:

El médico también evalúa los síntomas respiratorios recurrentes, problemas digestivos y el crecimiento deficiente. Si hay antecedentes familiares de FQ, se incrementa la sospecha diagnóstica.

5. Pruebas funcionales del páncreas:

Estas pruebas permiten evaluar si el páncreas está funcionando correctamente, ya que muchos pacientes con FQ presentan insuficiencia pancreática.